En la búsqueda constante de avances médicos, la ciencia ha dado paso a una era fascinante de medicina personalizada, y los test genéticos para la prevención del cáncer se encuentran a la vanguardia de esta revolución.

Estos análisis, que exploran las predisposiciones genéticas a desarrollar ciertos tipos de cáncer, ofrecen una perspectiva única y anticipada que podría cambiar radicalmente la forma en que entendemos y enfrentamos esta enfermedad devastadora.

En este artículo, cuento mi experiencia tras hacerme uno de estos test, exploraremos la utilidad, la ética y el impacto de los test genéticos para la prevención del cáncer, considerando sus desafíos asociados.

¿Qué son los test genéticos para la prevención del cáncer?

Los test genéticos para la prevención del cáncer son herramientas que examinan el material genético de un individuo en busca de variaciones genéticas específicas asociadas con un mayor riesgo de desarrollar cáncer hereditario. Estos exámenes se centran en la identificación de mutaciones genéticas hereditarias que podrían aumentar la susceptibilidad a ciertos tipos de cáncer, como el de mama, ovario, colon o próstata. La información recopilada a través de estos test proporciona una visión personalizada del riesgo a desarrollar cáncer de tipo hereditario a lo largo de su vida.

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Cómo funcionan estos test genéticos

La base de los test genéticos para la prevención del cáncer radica en la identificación de variantes genéticas específicas como, por ejemplo, las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2[M1]  asociadas con el cáncer de mama y ovario. Estas pruebas suelen realizarse mediante la secuenciación del ADN del individuo, analizando las letras químicas que componen su código genético. La presencia de ciertas mutaciones puede indicar un mayor riesgo de desarrollar cáncer, permitiendo a los profesionales de la salud tomar medidas preventivas y personalizar los planes de atención médica.

Promesas de la medicina personalizada: prevención temprana de cáncer y cuestiones relacionadas con la alimentación

La medicina personalizada, habilitada por los avances en la genómica y la tecnología de secuenciación del ADN, ofrece promesas revolucionarias en la prevención y el tratamiento del cáncer. Los test genéticos permiten una aproximación más precisa y adaptada a la salud, proporcionando información valiosa para el desarrollo de estrategias preventivas y el diseño de tratamientos más efectivos. Al entender las predisposiciones genéticas de un individuo, los profesionales de la salud pueden anticiparse a posibles riesgos y personalizar intervenciones médicas.

Al igual que en este caso nos centramos en la predisposición a ciertos tipos de cáncer según nuestra genética, la medicina personalizada también puede adaptarse a otras cuestiones como la alimentación, identificando aspectos como respuestas particulares ante una dieta, hábitos alimenticios, predisposición a patologías metabólicas o respuesta al ejercicio, entre otras cosas. Si también te interesa este tema, amplío mi experiencia en el siguiente artículo.

¿Cómo funciona el servicio a la hora de tomar la muestra?

Tal y como comenté en el post del Test nutrigenético, el proceso es sorprendentemente sencillo. Tras solicitar online el tratamiento que me interesaba y darles mis datos, me hicieron llegar un pack a casa con todos los elementos necesarios para recoger una muestra de saliva desde mi propia casa. La propia caja trae instrucciones precisas de cómo hacerlo, el bote de recogida y la solución de conservación, además de los elementos que facilitan el proceso (como un pequeño embudo que ayuda a introducir la saliva).

También te aportan las instrucciones para el registro en su web y un documento en el que se informa sobre la protección de nuestra información y consentimiento a que puedan analizar nuestro material (en este caso saliva). Una vez te registras solicitas la recogida del paquete con tu muestra (te facilitan un sobre ya franqueado) y un repartidor pasará a por ello. A partir de ahí, sólo queda esperar unas 3 semanas y en con un correo electrónico te harán saber cuándo puedes entrar en su web para consultar tus resultados, previa petición de contraseña. En todo el proceso se busca la seguridad y protección de tu información.

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Identificación temprana y prevención

Uno de los mayores beneficios de los test genéticos para la prevención del cáncer es la capacidad de identificar factores de riesgo en etapas tempranas. En el caso de las mutaciones BRCA, por ejemplo, las mujeres portadoras de estas variantes genéticas podemos optar por medidas preventivas, como la mastectomía profiláctica o la vigilancia más intensiva, reduciendo así la probabilidad de desarrollar cáncer de mama u ovario. Esta identificación temprana permite intervenciones más efectivas y mejoras significativas en la supervivencia y la calidad de vida.

En mi caso, que había tenido antecedentes en familiares directos de diferentes tipos de cáncer (entre ellos de ovario y mama), conocer estos resultados fue tremendamente alentador, ya que no presenté una predisposición genética a este tipo de cánceres (ni de ningún otro).

¿Quiere esto decir que no tendré cáncer nunca? NO. Tal y como comentaba en anterior test, esto analiza la parte de predisposición genética, pero el cáncer, que no quiere decir otra cosa que grupo amplio de enfermedades que se caracteriza por el crecimiento de células de forma descontrolada, las cuales tienen la habilidad de invadir tejido sano y destruirlo, se puede formar por diferentes factores, entre los que se incluye también los hábitos que tenemos en nuestro día a día.

Para que te hagas una idea de esto el cáncer de mama, por ejemplo, sólo tiene de un 5 a un 10% de casos de origen hereditario, así que no quedamos exentos de seguir cuidando nuestras condiciones de vida tales como la alimentación el ejercicio, evitar alcohol, tabaco… para mantenernos lo más sanos posible.

Por otro lado, un resultado negativo no descarta la posibilidad de que seas portador/a de variantes de riesgo no analizadas en este estudio o bien que no se hayan descrito en estudios científicos. Además, la interpretación de los resultados está fundamentada en los conocimientos científicos disponibles a la fecha de emisión del informe en la actualidad. La interpretación de los resultados podría cambiar a lo largo del tiempo debido a la aportación de nuevos conocimientos científicos.[M2] 

Consideraciones éticas y psicológicas

A pesar de sus beneficios, los test genéticos para la prevención del cáncer plantean consideraciones éticas y psicológicas cruciales. La revelación de información genética que sugiere un mayor riesgo de cáncer puede generar ansiedad y estrés en algunos individuos. Además, la toma de decisiones basada en esta información, como la elección de procedimientos preventivos, puede ser emocionalmente desafiante. Es fundamental que estos aspectos sean cuidadosamente manejados por profesionales de la salud en el caso de que una persona sensible a estas cuestiones vaya a conocer sus resultados.

El futuro de los test genéticos para la prevención del cáncer

A medida que la tecnología y la comprensión genética continúan avanzando, el futuro de los test genéticos para la prevención del cáncer parece prometedor. Se espera que los avances en la investigación genética permitan una identificación más precisa de las variantes genéticas asociadas con el cáncer, mejorando la capacidad de prever y prevenir la enfermedad. Además, la integración de la información genética en la atención médica cotidiana podría convertirse en una práctica estándar, permitiendo un enfoque más holístico y personalizado para la salud.

La revolución genética continúa

En conclusión, los test genéticos para la prevención del cáncer representan una faceta emocionante de la medicina personalizada, ofreciendo la posibilidad de transformar la forma en que abordamos la prevención y el tratamiento de esta enfermedad. Si bien estos avances presentan desafíos éticos y prácticos, su potencial para mejorar la detección temprana y personalizar la atención médica es innegable. La revolución de la medicina personalizada avanza, y los test genéticos para la prevención del cáncer son un testimonio de la capacidad de la ciencia para adaptarse y evolucionar en beneficio de la salud humana.

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